Мутационная изменчивость

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901-1903 гг. и сводятся к следующему:

  • мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;
  • новые формы устойчивы;
  • в отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения;
  • мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;
  • вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;
  • сходные мутации могут возникать повторно;
  • мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций - геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) - это изменение числа хромосом в геноме клетки (подробнее тут).

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов (нормальная хромосома - ABCDEFG):

  • нехватки, или дефишенси, - это потеря концевых участков хромосомы;
  • делеции - выпадение участка хромосомы в средней ее части (ABEFG);
  • дупликации - двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы (ABCDECDEFG);
  • инверсии - поворот участка хромосомы на 180° (ABEDCFG);
  • транслокации - перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме (ABFGCDE).

При дефишенси, делениях и дупликациях изменяется количество генетического материала хромосом. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры хромосомных перестроек известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами) обусловлено гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают.

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома, поскольку могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ранее одинаковых участков могут происходить различные мутационные процессы.

При инверсиях и транслокациях общее количество генетического материала остается прежним, изменяется только его расположение. Такие мутации тоже играют значительную роль в эволюции, так как скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание исходных форм между собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фенотип, они могут стать исходными формами для возникновения новых видов. У человека все указанные мутации приводят к патологическим состояниям.

Генные, или точковые, мутации - результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ↔ ГЦ; АТ ↔ ЦГ или АТ ↔ ТА).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидно-клеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой нуклеотидов в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижается количество кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Даже небольшое повышение естественного фона радиации (на 1/3), например в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями. Нетрудно представить себе, какую опасность не только для населения Украины, Беларуси и России, но и для всего человечества представляют такие события, как авария на Чернобыльской АЭС.

Читать далее